Въпрос от Iliqna:

Добър ден много се извинявам безпокойството, но съм много притеснена тъй като вчера ми излязоха резултатите от БХС и рискът от синдрома на даун е висок 1 от 180. Моля Ви за Вашият професионален съвет. Толкова ли е голяма опасността наистина?  Zадължителна ли е амниоцентаза и най-вече колко струва? Благодаря Ви.

Отговор:
Здравейте, Илина,
Биохимичният скрининг за синдром на Даун се провежда между 15 и 20 гестационна седмица. В България от приблизително 2 години се провежда и по-нов тест, който се извършва в 10-13 седмица, плюс 6 дни. 
Изследванията се извършват в Националната генетична лаборатория. Резултатите се получават след два дни и се интерпретират от специалист към лабораторията. Изследването открива над 90 % от случаите със Синдром на Даун.
 
Резултатът се смята за рисков, когато стойностите са под 1:250 (1:150). Тогава е задължителна консултация с генетик. Препоръчва се провеждането на диагностичен тест. 
 
За осъществяването му се предприема хорионбиопсия през 12-13 гестационна седмица (в западни клиники манипулацията се предприема между 9 и 11 седмица) или амниоцентеза в 16-19 гестационна седмица. При първия метод се взимат клетки от хорионните въси, предтеча на плацентата, при втория се извличат клетки от околоплодната течност. Рискът от загуба на плода при двата метода е под 1 %. Именно, заради наличието му манипулациите се предприемат при рисков резултат от биохимичния скрининг и след консултация с генетик. 
Надявам се, че при вас всичко ще е наред, но във всеки случай ще трябва да вземете мерки.
Надявам се, че тази информация Ви е полезна.
Поздрав, 
Д-р Панчева 

Имунизационен календар

Следете препоръчителните и задължителни ваксини на вашето дете

Към календара